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98.6 FM La radio local de Burgos
Viernes, 1 de Mayo de 2015
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del
IMSERSO, acoge del 1 al 3 de mayo de 2015 el Encuentro de la Asociación Española del Síndrome CDG.
Radio Arlanzón
La Asociación Española de Síndrome CDG (defectos congénitos de la glicosilación) tiene como fines proporcionar una adecuada información sobre el Síndrome CDG a las personas diagnosticadas, asesorar de la problemática médica, social, etc., y promocionar toda clase de actividades encaminadas al desarrollo psicomotor y psíquico, entre otras.
Los defectos congénitos de la glicosilación son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas, y se deben a mutaciones en varios genes que controlan los procesos de glicosilación.
Se han descrito hasta el momento 45 tipos de CDG, y normalmente se diagnostica en el período neonatal o en la primera infancia. Presentan unas características clínicas como la distribución anómala de la grasa subcutánea, estrabismo, disminución del tono muscular, alteraciones de la coagulación y alteraciones neurológicas con grados variables de retraso mental.
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