Encuentro Asociación Xantomatosis Cerebrotendinosa

La Asociación Española de afectados por la Xantomatosis Cerebrotendinosa (Aexct) fue creada en 2012 y pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER. La Aexct lucha por aunar a los pacientes de esta enfermedad en toda España y Europa para conseguir que la comunidad médica la conozca, pueda diagnosticarla en los estadios iniciales y con ello ofrecer el tratamiento que existe en la actualidad para poder frenar el avance de esta, así como promover la investigación para encontrar nuevas vías de tratamiento. En el encuentro intervendrán especialistas de la Universidad de Siena, de la Universidad de Santiago de Compostela, del Instituto Karolinska de Suecia, entre otros, así como representantes de FEDER, CIBERER, CREER, y la Asociación Española de Xantomatosis Cerebrotendinosa. La Xantomatosis Cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva, producida por un déficit en la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa (CYP27). 

El déficit de esta enzima produce una síntesis reducida de ácidos biliares, especialmente de ácido quenodeoxicólico (AQDC) y un aumento en la formación de intermediarios, como el colestanol y los alcoholes biliares C27. Como consecuencia de la producción excesiva de colesterol y de colestanol, estos esteroles se acumulan en todos los tejidos, especialmente en el cerebro, los pulmones, los cristalinos y los tendones.